APP 概述
脑白质是中枢神经系统的重要组成部分，是神经纤维聚集的地方，脑白质中的中枢神经细胞的髓鞘损害，则会引起脑白质病变。神经系统症状、体征多样，取决于病变部位及程度，临床可见视觉、运动、感觉、小脑、自主神经及认知功能障碍等。
病因
脑白质病变病因复杂多样，广义上可分为后天获得性髓鞘脱失和遗传性髓鞘形成障碍疾病。
1.后天获得性髓鞘脱失疾病
（1）免疫障碍性 ①多发性硬化（MS）；②视神经炎；③横贯性脊髓炎；④急性播散性脑脊髓炎；⑤急性坏死性出血性脑脊髓炎；⑥小脑炎；⑦副肿瘤性脑脊髓病；⑧类风湿性关节炎；⑨系统性红斑狼疮；⑩神经贝赫切特综合征。
（2）感染相关性髓鞘脱失疾病 如人类免疫缺陷病毒（HIV病毒）、神经梅毒等导致中枢神经系统髓鞘脱失。
（3）中毒代谢性疾病所致髓鞘脱失疾病 如亚急性脊髓联合变性、脑桥中央髓鞘溶解综合征、一氧化碳中毒性脑病、放射线所致髓鞘溶解综合征、药物治疗所致脑白质病变、后部可逆性脑病综合征。
2.遗传性髓鞘形成障碍疾病
如异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。
临床表现
脑白质病变临床表现复杂多样，取决于病变部位及严重程度，不同性质脱髓鞘疾病临床表现差异较大。如多发性硬化多为慢性病程，半数以上的病例病程中有复发-缓解，女性与男性发病比例为2:1，起病年龄通常20～40岁；约半数患者以肢体无力、麻木或二者并存为首发症状起病；其典型体征有：肢体瘫痪、视力障碍、眼球震颤及眼肌麻痹、脑神经受损、感觉障碍、共济失调、发作性神经症状、认知功能障碍、自助神经功能障碍、精神障碍等。遗传性髓鞘形成障碍性疾病，起病年龄为婴儿或儿童，常合并有其他系统受累特点。
检查
1.脑脊液检查
在后天获得性髓鞘脱失疾病中常伴有脑脊液单个核细胞计数正常或轻度增高，一般在15×106/L以内，通常不超过50×106/L，脑脊液细胞增多时衡量疾病活动的重要指标。脑脊液检测IgG鞘内合成、CSF总蛋白含量强度增高、IgG比例增高、脑脊液-IgG指数增高、寡克隆区带阳性及髓鞘碱性蛋白增高等。在遗传性髓鞘脱失疾病，可表现为正常脑脊液。
2.电生理相关检查
可行视觉诱发电位、脑干听诱发电位及体感诱发电位检查、脑电图检查等。
3.CT扫描或MRI成像
MRI检查敏感性高，可发现小脑、脑干、视神经和脊髓无症状MS斑块；可连续动态观察病灶进展、消退及转归。在遗传性髓鞘形成障碍疾病中，MRI常表现为脑室周围或白质区域对称性白质病变。
4.其他
对于考虑特定病因的髓鞘脱失患者，可进行病因诊断检查，如亚急性脊髓联合变性，可检查血清维生素B12、内因子等；如考虑感染相关性髓鞘脱失，可检测HIV病毒、梅毒等；对脑桥中央髓鞘溶解综合征患者，可监测血钠水平等。
诊断
由于脑白质病变包含疾病种类较多，其诊断需结合患者发病年龄、病史、临床表现及脑脊液特点、电生理检查结果、影像学检查特点等进行排列组合。如在儿童或少年起病，影像学头颅MRI表现有对称性脑室周围或白质异常信号，需考虑遗传性脑白质变性；而对于起病年龄较晚、临床有复发-缓解特点、辅助检查脑脊液可见寡克隆区带阳性等，考虑为多发性硬化诊断。
治疗
对于免疫障碍性髓鞘脱失可采取以下治疗：①促皮质激素及皮质类固醇类，如甲强龙。②β-干扰素疗法。③醋酸格拉太咪尔。④硫唑嘌呤。⑤大剂量免疫球蛋白静脉输注。
对于感染、中毒代谢相关髓鞘脱失可针对病因进行治疗，而对于遗传性髓鞘脱失疾病目前无有效治疗办法。
预后
脑白质病变预后取决于脑白质损伤原因及分型，如多发性硬化可分为两性型、复发-缓解型、缓解进展型、慢性进展型等；视神经脊髓炎约1/3可完全缓解，约半数患者最终将进展为多发性硬化；急性播散性脑脊髓炎及脑桥中央髓鞘溶解综合征患者死亡率较高。遗传性髓鞘脱失患者预后亦较差，死亡率高。
