APP 临床表现
患无脑回畸形的新生儿均有小头畸形和轻微面部异常。完全性无脑回畸形多伴去大脑状态和惊厥，常在2岁前死亡。不完全性无脑回畸形的患儿在新生儿期仅表现有面部异常，至婴儿期才有明显发育迟缓，不一定伴惊厥，常能长期存活。患儿由于上颌骨和下颌骨发育不全而颜面比例失调，表现为头小、前额和枕部突起、面部狭小、小下巴、双耳低位、两眼眼距增宽。另外，常伴有其他先天性异常，包括先天性心脏病，如动脉导管未闭、卵圆孔未闭、埃勃斯坦（Ebstein）畸形、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄和左上腔静脉永存等。还可见十二指肠闭锁、肾发育不良、隐睾、腹股沟疝，以及多趾、并趾和残留尾等。
检查
1.CT
表现为脑室及蛛网膜下腔扩大和脑皮质光滑。大脑外侧裂明显增宽、变浅，致大脑呈"8"字形外观。
2.磁共振成像（MRI）
显示大脑半球光滑、脑沟缺如、大脑表面仅存数个宽阔、平坦、粗大的脑回。脑灰质增厚、白质变薄、灰白质分界面异常光滑，无白质向灰质内突出，岛叶缺如、脑岛外露。
3.脑血管造影
由于脑沟缺乏，表浅血管不固定呈波浪状走行。
诊断
本病发生于妊娠3个月内，有典型小头畸形、轻度面部异常及顽固性癫痫等表现。CT或MRI均可发现大脑半球光滑，脑沟缺如，大脑表面只有少数宽阔、平坦而粗大的脑回，大脑侧裂明显增宽，脑室扩大等改变，可提示诊断。脑血管造影发现表浅血管不固定呈波浪状走行可明确诊断。建议进行相关基因检测。
治疗
本病无特殊疗法，主要是针对喂食困难、肌张力低下、癫痫发作等对症支持治疗。
预后
无脑回畸形不可治愈，无脑回畸形综合征的患儿一般死亡率较高，轻型无脑回畸形患儿运动和认知功能相对受累较轻，生存时间相对较长。
