APP 概述
儿童身高低于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位，称为矮小症，在众多导致矮小的因素中，垂体前叶分泌的生长激素对身高的影响起着十分重要的作用。患儿因生长激素缺乏所导致的身材矮小，称为生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD），又称垂体性侏儒症。GHD是儿科临床常见的内分泌疾病之一，大多为散发性，少部分为家族性遗传。
病因
根据GHRH-GH-IGF（下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子）轴功能缺陷，病因可分为原发性或继发性GHD，单纯性GHD或多种垂体激素缺乏。主要病因如下：
1.原发性
（1）遗传 包括激素异常或者受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。
（2）特发性 下丘脑功能异常，神经递质-神经激素信号传导途径的缺陷。
（3）发育异常 垂体不发育、发育不良，空蝶鞍，视中隔发育异常等。
2.继发性
（1）肿瘤 下丘脑、垂体或颅内其他肿瘤，例如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。
（2）放射性损伤 下丘脑、垂体肿瘤放疗后。
（3）头部创伤 产伤、手术损伤、颅底骨折等。
临床表现
GHD的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足5cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD（标准差）以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄落后。青春发育大多延缓。
检查
1.血GH测定。
2.血清IGF-1（胰岛素样生长因子）、IGFBP-3（胰岛素样生长因子结合蛋白-3）测定。
3.颅脑磁共振显像。
4.染色体检查。
5.根据临床表现可选择性地检测血TSH（促甲状腺激素）、T3（三碘甲腺原氨酸）、T4（甲状腺素）、PRL（催乳素）、ACTH（促肾上腺皮质激素）、皮质醇、LHRH（促黄体素释放素）激发试验等，以判断有无甲状腺、性腺激素等缺乏。
诊断
主要诊断依据①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下；②生长缓慢，生长速度<4厘米/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏；⑤智能正常，与年龄相称，⑥排除其他疾病影响。
治疗
对生长激素缺乏症的治疗主要采用基因重组人生长激素替代治疗。无论特发性或继发性GH缺乏性矮小均可用GH治疗。开始治疗年龄越小，效果越好。但是对颅内肿瘤术后导致的继发性生长激素缺乏症患者需慎用，对恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者及严重糖尿病患者禁用。
治疗采用每晚睡前半小时皮下注射，可选择在上臂、大腿前侧和腹壁、脐周等部位注射。少数患者在用GH治疗过程中可出现甲状腺激素水平下降，故需检测甲状腺功能，必要时予甲状腺激素补充治疗。
蛋白同化类固醇药物可促进生长，但是该类药物可明显加速骨龄发育，加快骨骺融合，对最终身高无明显改善。
预防
原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤（如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等），感染（如脑炎、结核、血吸虫病、弓浆虫病等），外伤，血管坏死及X线损伤等。因此预防各种感染，预防中枢神经系统的病损，及做好遗传性疾病的咨询和防治工作非常重要。
预后
1.目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳。
2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。
3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。
