概述
家族性结肠息肉病属于腺瘤性息肉综合征,是一种常染色体显性遗传性疾病。偶见于无家族史者。全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。
病因
本病一般认为与遗传因素有关,常有家族史,但它不是先天性疾病,出生时肠内并无腺瘤,常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术,不能手术者也应定期随访,预防并发症的发生。
检查
1.结肠镜,可见大量息肉布满结肠黏膜,活检可确诊。
2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。
3.肛门指诊可触及息肉。
诊断
根据以上症状、体征、实验室检查可作出诊断。
鉴别诊断
主要应与结直肠癌及其他肠道肿瘤相鉴别。
治疗
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者,可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查,发现息肉就用高频电摘除。
2.全结肠密集分布型息肉,如息肉无恶变,应行全结肠切除,将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变,可行全结肠切除、回肠造口术,并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴结清扫、根治术。
3.手术或术中纤维结肠镜摘除肠道息肉。