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小儿海蓝组织细胞增生症
疾病

概述

海蓝组织细胞增生症(sea-blue histiocytosis)系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,经组织化学染色呈海蓝色颗粒。本病起病年龄从婴儿到老年,多<40岁。

病因

本病是常染色体隐性遗传性疾病,病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类,继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。

临床表现

本病起病隐匿,病程长,有肝脾大,脾大一般超过肝脏,浅表淋巴结多无肿大,因血小板减少皮肤可见紫癜,少数病例有黄疸,可呈进行性肝功能衰竭,可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起,偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素,皮疹,眼底斑点区有白色环,少部分病例有肺部浸润。

检查

1.实验室检查
(1)血象  因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血,白细胞计数减少和血小板减少,血红蛋白红细胞计数减少。
(2)血液检查  血清酸性磷酸酶增高。
(3)尿黏多糖  排出量增高。
(4)骨髓检查  骨髓中可见大量海蓝组织细胞,红、粒、巨核系增生正常,可见海蓝组织细胞(I型)和泡沫细胞(II型)。海蓝细胞直径20~60μm,有一偏位圆形核,染色质凝集,可见核仁,胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒,其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应,浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。
(5)病理检查  对肝与脾的提出物分析,结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加,部分病例在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。
2.其他辅助检查
(1)B超可见肝、脾大,肝硬化表现。
(2)X线胸片见肺部浸润影。
(3)脑电图检查可发现异常脑波。

诊断

骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据,在确定海蓝组织细胞增生症后,尚须进一步寻找原因,在逐一除外继发性之后,才能确诊为原发性海蓝组织细胞增生症。

鉴别诊断

应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别,如慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别,这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞,并有原发病的特征。

并发症

肝脾大,婴儿多伴黄疸,逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。

治疗

对原发性者目前尚无满意治疗的方法,有脾大、脾亢者可行脾切除术,脾切能改善患者的症状,对继发性者应针对原发疾患治疗,合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。

预后

多可长期存活或工作,年龄小,病情重者预后差,少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑,往往因肝功能衰竭,肺部病变或胃肠道大出血死亡。

预防

同遗传病预防措施,避免近亲婚配,做好遗传性疾病的咨询工作。

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