苯丙酮尿症
儿童疾病

        苯丙酮尿症(PKU)是较常见氨基酸代谢障碍病之一属常染色体隐性遗传病。人群发病率因种族而异,西方一般报道约1:10000,在中至重度智能低下人群中约占1/100;我国约为1:15000(上海及八省市PKU筛查协作组)。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸,致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯    （共 1754 字）     [阅读本文] >>