APP 概述
皮肤松弛症是一种真皮弹力纤维发育障碍的遗传性皮肤病，以皮肤及皮下组织过度松弛、起皱褶，呈悬垂状态为特征，又称泛发性弹性组织离解。本病可分为先天性和获得性两种类型。先天性皮肤松弛症为常染色体隐性遗传病，发生于婴儿期；获得性皮肤松弛症常在青春期或以后发生，可能与内分泌或其他全身性障碍有关。
病因
先天型者系常染色体隐性遗传，部分为显性遗传，因先天铜离子代谢异常而影响弹力蛋白酶浓度，使弹力纤维先天发育缺陷而致病。有报告服用青霉胺治疗胱氨酸尿症的母亲其子女发生皮肤松垂症，因为青霉胺能干扰胶原纤维和弹力纤维的交链。获得型者无遗传背景，无家族病史，往往在皮肤炎症后继发本病。
临床表现
根据临床表现将本病分为先天性、获得性、局限性。
1.先天性皮肤松弛症
最常见，有家族遗传背景，出生时或出生后不久即可出现皮肤症状，起初为水肿性改变，以后皮肤逐渐松弛、下垂、多皱褶，好发于面部及躯干，松垂的下颌、口唇和眼睑使幼儿呈现老年人外貌，过度的皮肤折叠悬挂，上眼睑皮肤下垂可妨碍视线，下眼睑下垂可形成睑外翻。弹力组织异常，也导致肺水肿、多发性疝和憩室，如膈疝，脐疝、腹股沟疝、胃肠道多发性憩室，膀胱多发性憩室。部分患者可有心界扩大，心室肥厚，主动脉伸展扩张，周围肺动脉狭窄，肺心病和充血性心力衰竭。还可见到牙齿松动、声音嘶哑、外生殖器呈婴儿型，成年后男性往往会有阳痿症状。
2.获得性皮肤松弛症
可出现多发性疝、憩室、肺水肿及心血管改变，与先天性皮肤松弛症相似，但发病年龄较晚，损害前可有血管性水肿或严重的皮肤炎症性变化，如湿疹、荨麻疹、多性红斑，以后松弛的皮肤折叠可覆盖面部和躯干的大部分，轻度创伤，可出现紫瘢。
3.局限性皮肤松弛症
一般为皮肤肉芽肿性疾病，常在出生后不久即有皮肤松弛，病变一般发生于腹或胸部，常伴有腹部肌肉发育不良，胸部畸形和纵隔疝。
检查
1.体格检查
全身皮肤可见松弛下垂，以颈、面和皮肤皱褶部位明显，幼儿可呈现老年人外貌，部分伴有疝气、憩室、肺气肿征，也可合并有湿疹、荨麻疹皮损。
2.组织病理检查
地衣红染色较HE染色更容易显示病变。弹力纤维明显减少，甚至缺失，尤以真皮中明显。弹力纤维大多变短、增粗、粗细不一致，有的呈梭形，外形可模糊不清或呈颗粒状变性和断裂。
诊断
1.各年龄均可发病。
2.好发于眼睑、颜面、颈部、躯干、耳或皱褶部位的皮肤，也可累及全身皮肤。
3.损害为皮肤及皮下组织过度松弛，起皱褶，可呈悬垂状态，皮肤丧失弹性。幼儿常呈现出老年人面貌。
4.可伴发腹疝、食管弛缓和肺气肿。大血管如主动脉亦常受累，可发生动脉瘤。
5.组织病理示真皮内弹力纤维数量减少且短，呈颗粒性退行性变以至溶解。
鉴别诊断
1.皮肤弹性过度：皮肤呈正常外观，皮肤弹力过度而非松弛。
2.弹性假黄瘤：皮肤松弛发生于颈旁皱褶部位，有特殊的黄色小丘疹，颜面常不受累，组织病理上可以区别。
3.神经纤维瘤病：皮肤松弛柔软的局限性隆起包块，非对称性，伴有多数大小不等的肿瘤，咖啡色斑等其他表现而有别于皮肤松弛症。
治疗
1.一般治疗
加强皮肤护理，避免外伤和继发感染。注意营养，予以高蛋白、高维生素饮食，少食辛辣等刺激性食物。
2.病因治疗
寻找病因去除诱发因素，积极治疗体内感染和内分泌疾病。
3.对症治疗
影响容貌者可行外科整形术，但不能阻止松垂的发展，有疝形成时，行修补术，对症处理以减轻患者的痛苦。呼吸功能测定可以早期确诊肺气肿是否存在，以便积极应对。
预后
本病是一种慢性进展性疾病，目前尚无有效的办法阻止松垂的发展，预后较差。
