先天性动脉导管未闭致病基因SOX18新突变的识别与功能研究

摘要： 目的：探索先天性动脉导管未闭致病基因SOX18新突变。方法：入选134例散发性先天性动脉导管未闭（PDA）患儿和202名性别匹配的同种族健康者，对其SOX18基因进行Sanger测序分析以寻找致病新突变。克隆SOX18基因，构建野生型SOX18真核表达质粒，通过定点诱变制备突变型SOX18真核表达质粒，脂质体转染HeLa细胞后，双报告基因定量分析突变的功能效应。结果：在1例散发... （共5页）