儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍

摘要： 儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍，其特征为骨和（或）软骨异常，还可累及肌肉、韧带和肌腱，常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用，越来越多患者获得了病因诊断，同一骨病可以由不同基因变异引起，且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊，属于罕见病，易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全（pseu...