蛋白S缺乏症的PROS1基因突变并临床异质性表现一例

摘要： 蛋白S活性降低是静脉血栓栓塞的高危因素之一。遗传性蛋白S缺乏症是由PROS1基因突变引起的常染色体显性遗传病。本文报道1例PROS1基因突变的女性患者，测序发现在PROS1基因第3外显子中c.292 G>T。谱系分析显示该突变可能源自于患者的母亲。经查询PROS1基因突变数据库及文献检索，证实这个突变为国际首次报道。