MURCS综合征1例

摘要： <正>1病例简介女，21岁，青春期后无月经来潮。未婚，无家族遗传史。专科检查：上腭全层裂开，悬雍垂分裂。颈部短缩畸形、前倾，胸廓外形畸形，双侧肩胛骨高立，双上肢上举、外展、外旋等活动受限，右手拇指桡侧多一指，多指外观与正常指大小、关节结构基本一致，脊柱侧凸畸形，“驼背”外观。查体：外阴为幼女型，阴道口未见，尿道口可见。肛门查体：盆腔空虚，