遗传性发育性癫痫性脑病神经生物学及临床诊治研究进展

摘要： 发育性癫痫性脑病（Developmental epileptic encephalopathies,DEE）是以早发癫痫、脑电图异常及发育落后或倒退为主要特征的一组疾病，具有病因复杂、药物难治的特点，严重影响患儿，尤其是婴幼儿的发育，是儿童神经系统疾病中的难题。近年来，随着精准医学的研究逐渐兴起，已发现越来越多的DEE致病基因，但这些基因在体内具体的致病机制及信号通路依然有待研... （共6页）