416例性发育异常患者临床表现、分子遗传学及性腺病理分析——单中心队列研究

摘要： 目的 探讨性发育异常(DSD)患者临床表现、分子遗传学及性腺病理特点，总结从常见症状中发现罕见病的临床经验。方法 回顾性分析2018年5月至2023年8月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心DSD多学科中心诊疗的416例DSD患者的临床资料，归纳统计与讨论。结果 416例DSD患者按照染色体核型分类：性染色体核型异常者92例(22.1%)、46,XY核型者285例(68.5%)和... （共8页）