4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析

摘要： 目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料，采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养，染色体G显带技术制备并分析染色体核型，提取外周血DNA行SRY基因检测和测序，SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序，生物信息学方法分析测序结果。结果:查体显示4例患者社会性别均为女性，而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),... （共4页）