利用DNA序列对错义突变的致病性进行预测

摘要： 错义突变的致病性预测在基因组学和临床研究中有重要作用，其中基于计算方法的预测工具已经取得较大进展。现有的工具大多根据功能影响、保守性来对错义突变的致病性进行预测，从DNA序列出发进行错义突变致病性预测的工具较少。随着自然语言处理技术在多个生物序列领域的迁移学习和应用，将DNA序列作为一种生物语言进行处理并进行基因突变的致病性预测越来越值得探索。该文提出了一个基于预训练的自然语言...