性发育异常的基因诊断现状和研究进展

摘要： 性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异，表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致。DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病，临床误诊率极高。通过基因检测能够明确病因，避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊。本文对性发育的胚胎学和遗传学机制进行了描述，总结了近年来DSD不同疾病中的主要基因组发现，以期为DSD的临床诊断和遗传咨询提供更多参考。 （共7页）