性发育异常疾病遗传学诊断研究进展

摘要： 性发育异常(disorders of sex development, DSD)是一大类性腺结构及功能异常的先天性疾病，其主要表现为生殖器外观、性腺结构、性染色体核型不一致等。DSD临床症状高度异质性，从生殖器外观和性腺功能的微小变化到严重的非典型性腺和生殖器都有可能发生。DSD的病因非常复杂，仅通过临床表现、影像学和内分泌检查等手段，很难对DSD进行明确的诊断与鉴别诊断，这对... （共5页）