黏脂贮积症Ⅲ型α/β累及双髋病变1例报道

摘要： <正>黏脂贮积症是因溶酶体N-乙酰基-1-磷酸转移酶活性缺失导致溶酶体酶不能正常进入溶酶体引起的常染色体隐性遗传病，发生率为1/53 000～1/250 000^[1]。黏脂贮积症有Ⅰ～Ⅳ四型，其中黏脂贮积症Ⅲα/β型由于N-乙酰基-1-磷酸转移酶保留部分活性，多表现为面容改变，渐进性的关节、骨骼异常、心脏肥大，以及发育迟缓等，临床症状相对出现较晚、进展较慢，患者通常可以存... （共5页）