Netherton综合征1例

摘要： 患者女，54岁，全身红斑鳞屑、毛发异常出生即有。皮肤科情况：躯干四肢呈红皮病样外观、多环状、匍行性红斑，特异性“双边”鳞屑，干燥、纤细的鱼鳞病样鳞屑，毛发异常表现为：毛发短、脆、无光泽，眉毛、睫毛稀疏。皮损组织病理示：角化过度，角化不全，表皮不规则增厚，细胞间内水肿，真皮内胶原断裂、卷曲、缺失，红细胞外渗，少量炎细胞浸润，部分皮下脂肪变性。基因测序：行全外显子基因检查可检测到S... （共3页）