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遗传性对称性色素异常症

临床皮肤科杂志页数： 2 2023-12-05

摘要：报告1例遗传性对称性色素异常症家系并进行基因突变检测。先证者双手及足背褐色斑点与色素减退斑9年。皮肤科检查：双手、足背出现散在褐色斑点与色素减退斑。基因检测发现先证者及其他患者ADAR基因第8外显子存在新的突变c.2628delA。c.2628delA突变为该家系的致病突变，基因型与表型无明确相关性。（共2页）

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