长岛型掌跖角化病

摘要： 患儿男，2岁，因周身红斑、丘疹伴瘙痒，掌跖部角化1年就诊。患儿双侧手掌、足底弥漫性对称性红斑，伴角化过度，表面可见厚层鳞屑及皲裂，皮疹延伸至手足背、手腕内侧、脚踝及跟腱区；躯干、四肢红斑、丘疹，散在抓痕，周身皮肤干燥粗糙。基因检测：患儿SERPINB7基因纯合突变c.796C>T；患儿父母手足无类似皮疹，基因检测结果均为SERPINB7基因杂合突变c.796C>T。结合本例患儿... （共3页）