局限性常染色体隐性遗传性少毛症

摘要： 报告1例局限性常染色体隐性遗传性少毛症。患儿女，1岁。头发稀疏1年。皮肤科检查：头发弥漫性稀疏，散在分布断发，头发色淡、干枯、卷曲、触之易断。头皮可见弥漫性毛囊角化过度性肤色丘疹，部分丘疹周围有淡红斑。全外显子基因检测示患儿DSG4基因有1个纯合突变。皮肤镜检查：镜下可见较多念珠状发，散在分布断发，断面毛糙，散在分布黑点征及细软的毛干。诊断：局限性常染色体隐性遗传性少毛症。 （共2页）