先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病

摘要： 目的：分析1例TGM1基因变异引起的先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病（ARCI）临床表现和基因型。方法：对患儿进行TGM1基因测序。应用Sanger测序法对可疑致病位点进行家系验证。结果：羊水检测示TGM1基因c.968G>A和c.871G>A复合杂合变异，分别遗传自无表型的父亲及母亲。患儿出生时皮肤潮红呈火棉胶样改变，经保湿和润肤等治疗皮损改善。结论：TGM1基因c.968G>... （共4页）