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46,XY性发育异常基因诊断专家共识

中华男科学杂志 页数: 13 2024-01-20
摘要: <正>46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、隐睾、女性化外生殖器、第二性征不发育等。DSD病因复杂,既包括外源性因素,如母体因素、... (共13页)

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