1例新型ALOX12B基因突变所致的非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病并文献回顾

摘要： <正>常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病(autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)和鱼鳞病综合征(ichthyosis syndrome, IS)是罕见的遗传性皮肤病。ARCI是一种罕见的异质性角质化异常的单基因遗传病，主要特征为全身性皮肤异常脱皮，皮肤表型主要为板层状鱼鳞病和非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，出生时多表现为火棉胶样... （共2页）