播散性浅表性光线性汗孔角化症1例致病突变位点的鉴定及功能初探

摘要： 目的 对播散性浅表性光线性汗孔角化症的突变位点进行鉴定并初步探讨其功能。方法 对患者的外周血进行采样，收集全基因组DNA,采用PCR结合Sanger测序验证突变位点。构建野生型和突变型5-焦磷酸甲羟戊酸脱羧酶(MVD)相关真核表达载体，通过免疫印迹法检测MVD相关突变对蛋白在细胞中溶解度的影响。结果 测序发现，MVD cDNA,c.746T>C是该患者的致病位点，此突变属于播散... （共6页）