一对男性双胞胎银屑病FLG基因杂合突变分析

摘要： 先证者男，28岁，全身皮肤反复鳞屑性红斑、丘疹3年余。3年前无明显诱因头皮、躯干、四肢出现鳞屑性丘疹和斑块，其同卵胞兄4年前出现形态和部位类似的皮疹，皮肤病理活检均确诊为银屑病，经送华大基因DNA全外显子测序和Sanger测序验证发现，二者均为c.3321delA;p.Gly1109Glu杂合突变，推测该基因是本例双胞胎银屑病的易感基因。 （共4页）