海姆泊芬光动力治疗伴GNAQ突变的Sturge-Weber综合征1例
中国皮肤性病学杂志
页数： 4 2023-09-21
摘要： 患者男，24岁，出生时出现左面部红色斑片。皮肤科情况：左面部紫红色斑片，皮损增厚，左唇部增厚变形。皮损组织病理示：真皮内可见毛细血管增生，部分血管管内充满红细胞。脑磁共振成像示：左侧上颌骨旁见结节灶，左侧颌面部软组织影肿胀；左侧脉络丛较对侧增粗，引流静脉增粗。皮损区组织样本全基因组测序：GNAQ(c.548G>A,p.R183Q)存在错义突变。诊断：斯特奇-韦伯综合征(Stur... （共4页）
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