两个非综合征性耳聋家系的基因突变分析

摘要： 目的 明确2个非综合征性耳聋家系的致病基因，揭示疾病发生机制，为家系遗传咨询提供依据。方法选取2020年3月—2021年12月在河南省人民医院遗传咨询门诊就诊的2个耳聋家系29例患者的临床资料，包括临床表现、听力学检查等，绘制遗传图谱。从2个家系先证者及相关成员的外周静脉血，进行高通量测序及Sanger测序验证。对检测到的基因突变进行致病性分析。结果 测序结果显示，家系1先证者...