WFS1基因相关遗传性耳聋的研究进展

摘要： WFS1基因位于染色体4p16.1，编码一种内质网跨膜Wolfram蛋白，参与调节内质网钙离子的动态平衡，在蛋白质转运和细胞凋亡中发挥重要作用。WFS1基因突变与多种遗传性疾病相关联，存在听力损失症状的类型主要为隐性遗传Wolfram综合征1型、显性遗传的Wolfram相似综合征以及非综合征型低频感音神经性聋（LFSNHL）DFNA6/14/38。Wolfram综合征1型临床表...