ABCC1基因突变谱及其在非综合征型耳聋中的研究进展

摘要： ABCC1基因首次被提出为遗传性耳聋的致病基因，主要导致非综合征型耳聋。ABCC1基因编码MRP1，在血-迷路屏障中参与物质转运、外排和维持内耳迷路微环境稳定的作用。然而ABCC1在内耳中的功能及致病机制等仍未完全阐明。故我们对ABCC1基因在遗传性耳聋中的研究现状进行综述，以期能为ABCC1基因的研究提供新的参考。