PLS1基因突变致非综合征型耳聋的研究进展

摘要： PLS1基因（OMMI:602734）编码PLS1蛋白。PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白，在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达，参与微绒毛的组成，有助于维持静纤毛的稳定性。研究发现，PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏，从而导致不同程度的轻度至重度进行性高频感音性耳聋。目前，在世界范围内已经报道了数例PLS1基因碱基替换突变突变导致常染色体显性非综合征型耳聋的病... （共5页）