体外膜氧合联合介入取栓救治蛋白C基因突变所致高危肺栓塞一例

摘要： 遗传性蛋白C缺陷症是由蛋白C基因突变引起的一种染色体遗传病，可导致静脉血栓形成，多与外显子4～9和内含子8的突变有关。蛋白C基因突变引起的致死性肺栓塞罕见，治疗面临巨大挑战。本文报道1例由蛋白C基因8号外显子移码突变引起的致死性肺栓塞，采用体外膜氧合进行呼吸、循环支持，并成功实行介入取栓的救治经验，为该疾病的诊断及救治提供参考。 （共4页）