先天性无虹膜1家系临床特征及基因检测分析

摘要： 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点，了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异。方法 收集该家系的病史及临床资料，进行全外显子基因测序检查及数据分析，应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析。结果 本家系中4名发病者均因虹膜缺失存在畏光、睁眼困难症状，相同临床表型为无虹膜、白内障、黄斑中心凹发育不良，还存在个体差异表型。基因检测结果显示：4名发病者... （共7页）