中国恩施土家族苗族自治州高度近视患者SCO2基因新突变（英文）

摘要： 目的:探讨SCO2(OMIM 604272)基因在恩施土家族苗族自治州高度近视患者中的致病性变异。方法:共招募384例高度近视患者，其中至少一眼球镜度数≤-6.00 D,且眼轴长度≥26.00 mm。应用苯酚-氯仿法从5 mL外周静脉血中提取DNA。通过Sanger测序以鉴定SCO2第2外显子的致病性变异。运用计算机预测软件对检测到的变异进行评估。来自同一地区的288名健康人群...