多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例
口腔医学研究
页数： 3 2024-09-23
摘要： 本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM＿016592.5;exon1/13;c.517G>C)的患者，目前尚未有关于该位点突变的报道。结合临床、影像学表现、组织病理学检查和全外显子基因检测，诊断为多骨性... （共3页）
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