“45X/46XY”性发育异常一例并文献复习

摘要： <正>一、病例摘要患者9岁，社会性别女性，顺产，母乳喂养，因“身材矮小”就诊邯郸市第一医院儿科。查体：身高115 cm，体重22 kg，发际线低，盾形胸（两乳间距宽），余躯体及四肢外观未见明显异常，生殖器检查幼女型外阴，尿道阴道分别开口，阴道深3.5 cm（图1）。染色体核型分析：45,X(30%)/46,XY(70%)或45,X(65%)/47,XYY(30%)，检测到SRY... （共2页）