1例伴TSC2嵌合突变的结节性硬化症并多发血管平滑肌脂肪瘤的诊断及治疗

摘要： 目的 探讨结节性硬化症(TSC)相关肝血管平滑肌脂肪瘤(AML)、肾AML患者的诊断、治疗及病程中基因诊断的局限性和多学科诊疗的重要性。方法 基于1例患者详尽的临床资料，依托多学科会诊，对病程中多次基因检测结果进行深入分析，明确诊断后给予药物治疗并评价疗效。患者为31岁男性，患有肝、肾多发不典型AML 12年，同时检查发现鼻部及口周血管纤维瘤、臀部鲨革斑、头部MRI提示皮层发育... （共6页）