KCNT2基因变异导致发育性癫痫性脑病1例报告

摘要： 本文回顾性分析1例KCNT2基因变异所致发育性癫痫性脑病(DEE)患儿的临床资料。该病例为女性患儿，4岁零6个月，间断抽搐发作4年，自幼智力运动发育落后，头围49 cm,毛发乌黑，肌张力低。脑电图提示间断高度失律。家系全外显子组测序示患儿KCNT2基因错义变异，c.568C>A,p.(Arg190Ser)为新发变异，经激素及抗癫痫发作药物治疗后，发作明显减少，目前间隔3～5 d... （共6页）