16p12.1微缺失相关神经发育障碍1家系报告

摘要： 本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点。先证者为8岁女性患儿，自幼全面发育落后，间断抽搐4年。表现为小头畸形、特殊面容。头颅MRI提示胼胝体发育不良，侧脑室增宽。家系全外显子组测序(WES)发现患者在16p12.2(Chr16:21751935-22374309)存在0.622 Mb杂合缺失，经验证该缺失片段来自表型正常... （共4页）