2例PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征并文献复习

摘要： 目的 探讨PCDH19簇集性癫痫患儿的临床特征及其基因检测分析，以提高临床医师对该病的早期认识。方法 收集2例婴幼儿起病的PCDH19簇集性癫痫患儿的临床资料、基因测序结果进行回顾性分析及随访，并复习相关文献。结果 2例患儿均为女童，起病年龄分别为7月龄、19月龄。癫痫发作形式以局灶性发作、GTCS发作为主，均具有丛集性发作的特点，发作频率10余次/d,持续1-2分钟/次，1次... （共5页）