4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病临床表现及基因表型

摘要： 目的 分析4例罕见基因位点突变的新生儿先天性肌病(CM)临床表现及基因表型。方法 回顾性分析4例CM患儿的临床资料及基因检测结果，通过分析临床资料总结其临床表现，通过分析基因检测结果分析其突变基因表型。结果 4例CM患儿均为新生儿期发病，伴有不同程度的肌张力减低，肌酸激酶轻度升高，预后差。基因测序显示，COL12A1基因c. 7622(exon49)C>T,p. S2541F的... （共5页）