1例腓骨肌萎缩症的诊断

摘要： 目的 探讨腓骨肌萎缩症（CMT）的诊断方法。方法 对1例PMP22基因c. 215C>T突变的CMT患儿的临床资料及基因检测结果作回顾性分析。结果 患儿女，主要表现为运动发育迟缓，患儿母亲双下肢短小、下肢肌力下降。查体可见患儿双下肢关节被动活动度大，双下肢远端肌肉萎缩，下肢肌力及肌容量下降。颅脑磁共振成像（MRI）检查可见患儿双侧脑室旁白质斑片状影。全外显子组基因测序结果显示，... （共3页）