1例全羧化酶合成酶缺乏症的诊断及治疗

摘要： 目的 总结全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetas deficiency,HLCSD）的诊断及治疗方法。方法 对1例HLCSD患儿的临床资料作回顾性分析。结果 女性患儿，因“呕吐2天，哭闹不安”入院，入院时体检发现四肢凉及皮肤花纹等神经系统感染症状，实验室检查结果为重度代谢性酸中毒，血串联质谱检测结果为血甲基丙二酰肉碱/3-羟基-异戊酰肉碱（C4... （共4页）