肾单位肾痨的临床病理分析及文献复习

摘要： 目的 探讨肾单位肾痨(NPHP)的临床病理特点,诊断与鉴别诊断。方法 总结1例NPHP患者临床及肾活检病理资料并进行文献复习。结果 患者女性,21岁,因发现血肌酐升高1周入院,无明显临床症状。化验示低比重尿、尿蛋白及尿红细胞阴性、贫血;B超可见肾实质回声增强,核磁发现右肾上极小囊肿。肾活检病理示肾小管间质肾病伴肾小管囊性扩张,提示遗传性肾小管疾病可能。全基因外显子测序发现NPH...