泰安地区新生儿苯丙酮尿症筛查及患儿致病基因突变分析

摘要： 目的 分析泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查及患儿致病基因突变的特点，为泰安市PKU的遗传咨询、产前诊断及治疗提供科学参考依据。方法 选择2016年7月—2022年12月泰安地区出生并采用串联质谱技术筛查的新生儿资料进行回顾性分析，对苯丙氨酸(Phe)异常患儿应用高通量测序技术检测基因突变位点，应用Sanger测序技术对其父母进行相关基因突变位点的验证。结果 2016年7月...