脑腱黄瘤病临床报道1例并文献总结

摘要： 脑腱黄瘤病又被称为胆甾烷醇增多症，属于常染色体隐性遗传脂质沉积病，该疾病相对罕见，大多是因线粒体酶胆固醇27-羟化酶缺乏而引起的。该疾病在世界各地均有发生，主要集中于意大利、荷兰和以色列等地，在摩洛哥和犹太人中的发病率相对较高，该疾病在我国的发病率较低且存在较大的个体差异，以跟腱黄瘤、进行性共济失调、白内障和痴呆等为主要表现。基于此，本文通过对一例脑腱黄瘤病患者的临床资料进行收... （共4页）