1例KCNN4基因突变致脱水遗传性口型红细胞增多症的诊断及基因突变分析

摘要： 脱水遗传性口型红细胞增多症（DHSt）是一种罕见的非免疫性先天性溶血性疾病，以离子转运异常造成的红细胞脱水为主要特征。临床上多数患者的症状比较轻微，不需要给予特殊治疗。本文报道1例青岛大学附属妇女儿童医院于2023年9月30日收治的以黄疸、贫血、脾大为主要临床表现的患儿，行基因检测发现患儿钾钙激活通道亚家族N成员4(KCNN4)基因突变并确诊为DHSt。KCNN4基因突变致DH...