肥胖合并进行性肌无力确诊GAA基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型1例

摘要： 由溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因变异导致的糖原贮积病Ⅱ型属于遗传代谢病，该基因变异表现多样，临床可呈现众多不同特征。本文回顾性分析2023年1月起在上海市徐汇区中心医院儿科门诊的1例GAA基因突变致糖原贮积病Ⅱ型晚发型肥胖女童的临床资料，并进行文献复习。患儿存在肥胖、慢性进行性左下肢乏力、步态异常，乳酸脱氢酶及肌酸激酶升高，GAA酶活性降低，进一步根据基因检测结果，确...