重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变患儿FZD4基因突变情况调查分析

摘要： 目的 调查分析重庆地区家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患儿FZD4基因的突变情况，并分析基因型与表型的关联性。方法 招募2019年1月至2022年12月重庆市妇幼保健院经新生儿眼病筛查诊断为FEVR的患儿90个家系(300例),均来自重庆地区。所有患儿均采用RetCamIII广域眼底成像系统行眼底检查，并通过RNA-seq高通量测序对白细胞基因组DNA进行FZD4、ND...